Расширенный неонатальный скрининг новорождённых
Бесплатно для всех граждан РФ (за счёт федерального бюджета)
Всем новорождённым бесплатно проводят расширенный скрининг на 36 наследственных и врождённых заболеваний (включая СМА и первичные иммунодефициты). Раннее выявление позволяет начать лечение до появления симптомов.
Кому положено
Скрининг делают всем новорождённым бесплатно, независимо от того, где прошли роды и есть ли у родителей прописка в этом регионе.
Кровь берут из пяточки в первые дни жизни: у доношенных детей — на вторые сутки, у недоношенных — на седьмые.
Проверяют 36 наследственных и врождённых заболеваний, включая спинальную мышечную атрофию, первичные иммунодефициты и нарушения обмена веществ. С 1 апреля 2026 года список дополнили X-сцепленной адренолейкодистрофией и дефицитом декарбоксилазы.
Смысл в том, чтобы начать лечение до появления симптомов: при некоторых болезнях, в том числе при спинальной мышечной атрофии, это полностью меняет прогноз.
Согласие на скрининг подписывают родители. Отказаться можно, но тогда болезнь заметят позже — когда изменения уже необратимы.
Как оформить
- 1В роддоме подпишите согласие на скрининг — обычно его предлагают вместе с другими документами при поступлении.
- 2Кровь возьмут в роддоме: у доношенного ребёнка на вторые сутки жизни, у недоношенного — на седьмые.
- 3Если роды были дома или вы выписались раньше, обратитесь в детскую поликлинику в первые недели жизни ребёнка: скрининг сделают там.
- 4Результат приходит, только если что-то нашли: при нормальном результате родителям не звонят.
- 5При подозрении вас пригласят на подтверждающую диагностику — она тоже бесплатна и проводится в федеральном центре.
- 6Если сомневаетесь, сделали ли скрининг, спросите в поликлинике: отметка о нём есть в медицинской карте ребёнка.
Какие документы нужны
- Полис ОМС ребёнка или мамы — в первые дни ребёнка наблюдают по её полису
- Свидетельство о рождении
- Согласие родителей на проведение скрининга
Полезно знать
- Скрининг покрывает 36 заболеваний (с 2023 года, вместо прежних пяти); перечень планомерно расширяют — с 1 апреля 2026 года добавились ещё две болезни.
- Если в роддоме скрининг не сделали, его можно пройти в детской поликлинике в первые недели жизни.
- Раннее выявление спинальной мышечной атрофии особенно важно: лечение, начатое до появления симптомов, кардинально меняет прогноз.
- Результат сообщают только при отклонениях — молчание означает, что всё в порядке.
- Подтверждающая диагностика и последующее лечение по этим заболеваниям бесплатны, в том числе в федеральных центрах.